Страницы: 1

Автор	Сообщение
просто Лена Сообщений: 386	Добавлено: 09-08-2006 15:40
	Вернулись с ребёнком после консультации эндокринолога (сдавали анализ на гормоны щит.железы), а теперь пребываю в состоянии ступора. Гормональный статус в норме,но дали направление к генетику для исключения синдрома с "ломкой Х-хромосомы"(Мартина-Белла), врач сказал ,что между нашими жалобами по поводу гиперактивности и внешностью ребёнка может быть взаимосвязь,и если мы хотим точно знать причину ,то лучше исключить этот синдром.Пришла домой, нашла соответствующие статьи, и не могу поверить своим глазам: описывается внешность моего ребёнка: уши,глаза,лоб,соответствующая речь и поведение,плюс наследственная предрасположенность со стороны мужчин по маминой линии.Не знаю,идти с ребёнком на такого рода анализ или нет?????? С одной стороны,если подтвердится генетическая аномалия,лечение- психологическая коррекция, как при СДВГ,но как на это отреагирует муж, не знаю, он часто говорит о моих родственниках, что у нас семейка психов, одна я нормальная получилась. А с другой стороны мы так мечтаем о втором ребёнке, несмотря на все трудности с первым, да и ребёнок просто бредит о братике или сестричке. Нельзя решиться на такой шаг ,если буду знать о наследственной генетической паталогии. Мышь и СДВГмама, если можно расскажите об этой паталогии, и вообще в наших рядах, есть кто-нибудь, кто сдавал такой анализ или может быть имеет такого ребёнка? Цитировать
Мышь Администратор Сообщений: 6045	Добавлено: 09-08-2006 16:11
	Лена, к сожалению, знаю только то, что написано в любой популярной мед. энциклопедии. Если хотите, могу поискать в англоязычном интернете подробностей, в русском вы и сами найдете. мой совет как мамы и жены, а не как какого-нб эксперта, каким я не являюсь - обязательно сделать анализ. Лучше знать наверняка, чем мучиться неизвестностью. Нужно ли участие мужа в генетической консультации? В любом случае, что бы он ни говорил, точно знать надо - и для способов помощи, если анализ скажет "да" (вот прочитала сейчас, что "Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение", первая же ссылка в яндексе), и для внутреннего спокойствия, если анализ скажет "нет" - и уж тем более при мысли о втором ребенке. Я понимаю, что это все нелегко. Удачи. Много-много! Цитировать
Мышь Администратор Сообщений: 6045	Добавлено: 09-08-2006 16:15
	Да, Лена, из наших участников я никого не припомню с подобной проблемой, попробуйте спросить в конференции "Другие дети" на сайте www.7ya.ru. Цитировать
Angela Почетный Библиотекарь Сообщений: 2128	Добавлено: 09-08-2006 16:19
	немного о синдроме Цитировать
СДВГ мама Администратор Сообщений: 4186	Добавлено: 09-08-2006 17:24
	Просто Лена, я об этом синдроме практически ничего не знаю. Знаю только, что дифференциальная диагностика должна исключить, кроме всего прочего, другие неврологические генетические нарушения, которые могут проявляться схожими с СДВГ симптомами. Среди них - и синдром ломкой Х-хромосомы (СЛХ). Такие нарушения обычно сочетаются с нарушениями развития. Информация из статьи Дифференциальная диагностика СДВГ в раннем детстве. Так что врач права. Мое личное мнение - сделать необходимый анализ. Что важнее: реакция мужа или правильная диагностика и лечение ребенка? Вы можете также задать свои вопросы нашему недельному консультанту невропатологу д-ру Л.С. Чутко (спешите: завтра - последний день консультаций). Еще об СДВГ и СЛХ: "Отечественные исследователи провели клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм детской гиперактивности - синдрома ломкой Х-хромосомы (СЛХ) и СДВГ. Генетическая этиология СЛХ хорошо известна - это заболевание развивается в результате изменения структуры Х-хромосомы. Генетический механизм СДВГ еще не установлен. Эти два заболевания, однако, перекрываются фенотипически - в спектр обоих синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой Х-хромосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование продемонстрировало достоверные различия спектральных характеристик ЭЭГ между СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать гипотезу о различиях в мозговых механизмах этих двух фенотипически перекрывающихся заболеваний". Сопряженность СДВГ и других психических расстройств Цитировать
просто Лена Сообщений: 386	Добавлено: 09-08-2006 20:33
	Спасибо большое за отклики и поддержку. Понимаю , что анализ надо провести обязательно. А ведь самое интересное, что у нас все симптомы СДВГ и по наблюдениям и тестам психологов высокий уровень интеллекта, схватывает всё на лету, отличнейшая память. Но врач сказал, что снижение интеллекта может быть настолько незначительным, что это как раз и сказывается на поведении в обществе и проявлении странностей. Цитировать
Мышь Администратор Сообщений: 6045	Добавлено: 09-08-2006 21:00
	Лен, потом напишите, как дела, если захотите, конечно. А что интеллект высокий - здорово-здорово. Цитировать

Страницы: 1

Отвечать на темы в данном разделе могут только зарегистрированные пользователи

Отвечать на темы могут только зарегистрированные пользователи